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RNA e Regulação Génica

A compreensão do programa do genoma humano requer o conhecimento de como a informação codificada pelo DNA é processada originando RNAs mensageiro que pode por translação formar proteínas, os blocos que quando agrupados formam os diferentes tecidos do corpo. Na célula, as modificações extensivas e o processamento alternativo dos produtos iniciais da transcrição dos genes podem afetar profundamente a diversidade e a função das proteínas que são originadas através de um único gene.

O nosso laboratório está interessado em identificar os mecanismos responsáveis pela biogénese do RNAm para compreender melhor as doenças originadas por erros que afetam estes processos. Através de uma abordagem multidisciplinar que combina microscopia de células in vivo, modelação computacional, biologia molecular, bioquímica e bioinformática, o nosso grupo desenvolve conhecimento especializado para estudar como é que as propriedades dinâmicas dos complexos de RNA-proteína contribuem para a regulação pós-transcripcional do gene.

Equipa de Investigação

Adriana Vieira
Lab Technician
adriana.vieira@medicina.ulisboa.pt

Alípio Gomes
MSc Student
alipiogomes@medicina.ulisboa.pt

Ana Carolina Pais
Trainee
acpais@medicina.ulisboa.pt

Ana Cláudia Bernardino Raposo
PhD Student
ana.raposo@medicina.ulisboa.pt

Ana Líbano Monteiro
MSc Student
analibanomonteiro@medicina.ulisboa.pt

Beatriz Galvão
Lab Technician
bgalvao@medicina.ulisboa.pt

Beatriz Gomes da Silva
PhD Student
beatriz.silva@medicina.ulisboa.pt

Beatriz Lima
Trainee
blima@medicina.ulisboa.pt

Carina Maranga
PhD Student
carinamaranga@medicina.ulisboa.pt

Catarina Alves do Vale
Trainee
cvale@medicina.ulisboa.pt

Catarina Noronha Ribeiro
Trainee
catarina.ribeiro@medicina.ulisboa.pt

Christian G. Ramos
Senior Postdoctoral Researcher
cramos@medicina.ulisboa.pt

Cristiano Emanuel Ribeiro Esteves
BSc Student
cristianoesteves@medicina.ulisboa.pt

Célia Carvalho
Staff Scientist
hcelia@medicina.ulisboa.pt

Dinora Levy
Administrative Technician
dinoralevy@medicina.ulisboa.pt

Eunice Gonçalves
MSc Student
eunice.goncalves@medicina.ulisboa.pt

Evguenia Pavlovna Bekman
Senior Postdoctoral Researcher
evguenia@medicina.ulisboa.pt

Inês Gonçalves Dias
MSc Student
ig.dias@medicina.ulisboa.pt

João Proença
Senior Postdoctoral Researcher
joao.proenca@medicina.ulisboa.pt

Laura Dias
MSc Student
lauradias@medicina.ulisboa.pt

Margarida Veloso
MSc Student
mveloso@medicina.ulisboa.pt

Maria Arez
PhD Student
marez@medicina.ulisboa.pt

Maria Joana Pinto Desterro
Staff Scientist
joanadesterro@medicina.ulisboa.pt

Marta Furtado
PhD Student
martafurtado@medicina.ulisboa.pt

Marta Sousa Santos
MSc Student
marta.santos@medicina.ulisboa.pt

Marta de Jesus Ribeiro
PhD Student
martaribeiro@medicina.ulisboa.pt

Michelle Xavier
Lab Technician
michelle.pereira@medicina.ulisboa.pt

Noélia Custódio
Staff Scientist
noelia.custodio@medicina.ulisboa.pt

Patricia Napoleão
Senior Postdoctoral Researcher
pnapoleao@medicina.ulisboa.pt

Patrícia da Cunha
President Assistant
pcucio@medicina.ulisboa.pt

Paulo Bernardo
Clinical Researcher
paulo.bernardo@medicina.ulisboa.pt

Pedro Bak-Gordon
Trainee
pedro.bakgordon@medicina.ulisboa.pt

Pedro Prudêncio
Postdoctoral Researcher
pprudencio@medicina.ulisboa.pt

Pedro Santos Barbosa
PhD Student
pedro.barbosa@medicina.ulisboa.pt

Ricardo Félix
MSc Student
ricardoalmeida@medicina.ulisboa.pt

Rosina Savisaar
Postdoctoral Researcher
rsavisaar@medicina.ulisboa.pt

Rui Gonçalo Viegas Russo da Conceição Martinho
Visiting Researcher
rmartinho@medicina.ulisboa.pt

Rui Luís
PhD Student
rluis@medicina.ulisboa.pt

Samantha Mancino
Postdoctoral Researcher
samantha.mancino@medicina.ulisboa.pt

Sandra Martins
Senior Postdoctoral Researcher
sandramartins@medicina.ulisboa.pt

Sara Castro
Lab Technician
sara.castro@medicina.ulisboa.pt

Simão José Teixeira da Rocha
Staff Scientist
simaoteixeiradarocha@medicina.ulisboa.pt

Teresa Carvalho
Staff Scientist
t.carvalho@medicina.ulisboa.pt

Teresa P. Silva
Senior Technician
teresamsilva@medicina.ulisboa.pt

Thais Souza
MSc Student
thais.cunha@medicina.ulisboa.pt

Tomás Miguel Custódio dos Santos
MSc Student
tomas.santos@medicina.ulisboa.pt

Carolina Gonçalves
MSc Student
carolina.goncalves@medicina.ulisboa.pt

Áreas de Investigação

  • Biologia Celular e Molecular
  • Transporte e localização de RNA
  • RNA Splicing
  • RNA e Doenças
  • Epigenética

Projetos de Investigação em Curso

2020/2023 spliceHCM - RNA mis-splicing in hypertrophic cardiomyopathy: opportunities for diagnosis and therapy. Coordenação: Maria Carmo-Fonseca. Agência Financiadora: “la Caixa” Foundation.

2020/2022 From co-transcriptional splicing kinetics to the evolutionary impact of exon and intron definition. Coordenação: Rosina Savisaar. Agência Financiadora: Comissão Europeia.

2020/2021 Exploring new therapeutic strategies for Angelman syndrome: A disease modelling approach based on 3D cerebellar organoids derived from patient iPSCs. Coordenação: Simão Teixeira da Rocha and Evguenia Bekman. Agência Financiadora: Fundação Amélia de Mello.

2020/2021 Assessing response to splicing inhibitor sulfonamides in cultured primary human AML cells. Coordenação: Maria Carmo-Fonseca. Agência Financiadora: Gilead Sciences.

2020/2021 AbbVie Inc - Material Transfer Agreement. Coordenação: Maria Carmo-Fonseca. Agência Financiadora: AbbVie Inc.

2019/2022 RNA in disease – RiboMed. Coordenação: Maria Carmo-Fonseca. Agência Financiadora: Comissão Europeia.

2018/2021 O papel dos RNAs não-codificantes longos (lncRNAs) na adaptação molecular e metabólica do cancro da mama. Coordenação: Bruno Jesus. Agência Financiadora: Fundação para a Ciência e a Tecnologia.

2018/2021 CEREBREX: Desenvolvimento de organóides cerebelares para investigação de ataxias. Coordenação: Maria Carmo-Fonseca. Agência Financiadora: Fundação para a Ciência e a Tecnologia.

2018/2021 BRCA_RNA: Organóides com edição génica para estudar o impacto funcional de mutações BRCA1 e BRCA2. Coordenação: Maria Carmo-Fonseca. Agência Financiadora: Fundação para a Ciência e a Tecnologia.

2018/2021 As barreiras epigenéticas do envelhecimento na reprogramação celular. Coordenação: Simão Rocha. Agência Financiadora: Fundação para a Ciência e a Tecnologia.

2017/2024 The Discoveries CTR: Implementation of the discoveries centre for regenerative and precision medicine, a new centre of excellence in Portugal. Coordenação: Maria Carmo-Fonseca. Agência Financiadora: Comissão Europeia.

2017/2021 LysoMod: Genetic and small molecule modifiers of Lysomomal Function. Coordenação: Maria Carmo-Fonseca. Agência Financiadora: Comissão Europeia.

2016/2021 Precise - Promoção do avanço significativo do conhecimento na área de medicina de precisão e sua translação para benefício da sociedade. Coordenação: Maria Carmo-Fonseca. Agência Financiadora: Fundação para a Ciência e a Tecnologia.

Prémios

2020 Elected President of the RNA Society 2021/22.

2018 Prémio Aboim Sande Lemos - Identidade Portuguesa.

2013 Prémio D. Antónia Ferreira (Portuguese award for Entrepreneurial women).

2010 Prémio Pessoa (Portuguese award in Culture, Art and Sciences).

2007 Gulbenkian Science Award (Fundação Calouste Gulbenkian, Portugal).

2006 Amélia da Silva de Mello Prize for Health Sciences "Altered BMP signalling in a cellular model of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy" (awarded to P. Calado, S. Caldeira, A. Gomes, A. R. Grosso, N. Thorne, M. Carmo-Fonseca).

2005 Best poster presentation in the 5º Meeting of the European Light Microscopy Initiative (ELMI 2005) (awarded to J. Rino).

2005 Young Investigator Award (Sociedade Portuguesa de Genética Humana) (awarded to P. Calado).

2004 Estímulo à Ciência Award (Fundação Ciência e Tecnologia).

2004 Young Investigator Award (Sociedade Portuguesa de Genética Humana) (awarded to A. Gomes).

2004 L'Oreal Portugal/Unesco Award For Women in Science (awarded to M. Gama-Carvalho).

Publicações Selecionadas

Desterro J, Bak-Gordon P, and Carmo-Fonseca M. (2019) Targeting mRNA processing as an anticancer strategy. Nat Rev Drug Discov.

Bousard A, Raposo AC, Żylicz JJ, Picard C, Pires VB, Qi Y, Gil C, Syx L, Chang HY, Heard E, and da Rocha ST. The role of Xist-mediated Polycomb recruitment in the initiation of X-chromosome inactivation. (2019) EMBO Rep. 20 (10): e48019.

Nojima T, Rebelo K, Gomes T, Grosso AR, Proudfoot NJ, and Carmo-Fonseca M. RNA Polymerase II Phosphorylated on CTD Serine 5 Interacts with the Spliceosome during Co-transcriptional Splicing. (2018) Mol Cell. 72 (2): 369-379.

Bernardes de Jesus B, Marinho SP, Barros S, Sousa-Franco A, Alves-Vale C, Carvalho T, and Carmo-Fonseca M. (2018) Silencing of the lncRNA Zeb2-NAT facilitates reprogramming of aged fibroblasts and safeguards stem cell pluripotency. Nat Commun. 9 (1): 94.

Schlackow M, Nojima T, Gomes T, Dhir A, Carmo-Fonseca M, and Proudfoot NJ. (2016) Distinctive Patterns of Transcription and RNA Processing for Human lincRNAs. Mol Cell. 65 (1): 25-38.

Nojima T, Gomes T, Carmo-Fonseca M, and Proudfoot NJ. (2016) Mammalian NET-seq analysis defines nascent RNA profiles and associated RNA processing genome-wide. Nat Protoc. 11 (3): 413-428.

Nojima T, Gomes T, Grosso AR, Kimura H, Dye MJ, Dhir S, Carmo-Fonseca M, and Proudfoot N. (2015) Mammalian NET-seq reveals genome-wide nascent transcription coupled to RNA processing. Cell 161 (3): 526-540.

Martin, RM, Rino, J, Carvalho, C, Kirchhausen, T, Carmo-Fonseca, M. (2013) Live-cell visualization of pre-mRNA splicing with single-molecule sensitivity. Cell Reports 4 (6): 1144-1155.

group leader :
Maria Carmo-Fonseca
Saiba Mais
  • Investigadora Principal iMM desde 2002
  • Presidente do iMM desde 2014
  • Diretora Executiva do iMM (2002-2014)
  • Professora na FMUL
  • Pós-Doutoramento no EMBL em Heidelberg, Alemanha
  • MD (1983) e Doutoramento (1988) em Biologia Celular na FMUL