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Carmo-Fonseca, Maria
Lab

RNA e Regulação Génica

A compreensão do programa do genoma humano requer o conhecimento de como a informação codificada pelo DNA é processada originando RNAs mensageiro que pode por translação formar proteínas, os blocos que quando agrupados formam os diferentes tecidos do corpo. Na célula, as modificações extensivas e o processamento alternativo dos produtos iniciais da transcrição dos genes podem afetar profundamente a diversidade e a função das proteínas que são originadas através de um único gene.

O nosso laboratório está interessado em identificar os mecanismos responsáveis pela biogénese do RNAm para compreender melhor as doenças originadas por erros que afetam estes processos. Através de uma abordagem multidisciplinar que combina microscopia de células in vivo, modelação computacional, biologia molecular, bioquímica e bioinformática, o nosso grupo desenvolve conhecimento especializado para estudar como é que as propriedades dinâmicas dos complexos de RNA-proteína contribuem para a regulação pós-transcripcional do gene.

  • Áreas de Investigação

    • Biologia Celular e Molecular
    • Transporte e localização de RNA
    • RNA splicing
    • RNA e doenças
  • Equipa de Investigação

    • Projectos de Investigação em Curso

      • 2012/2016 PIRSES-GA-2012-318981.
      • 2011/2013 The role of RNA polymerase II in splicing regulation.
      • 2011/2014 PIOF-GA-2010-274037.
      • 2011/2015 PITN-GA-2011-289007.
      • 2012/2015 Splicing and stochasticity in programmed cell death decisions.
      • 2012/2015 Identification and manipulation of molecular pathways relevant for age-dependent tissue regeneration.
      • 2011/2014 Splicing-coupled mechanisms of chromatin remodeling and their global role in transcription.
      • 2011/2014 Oncobiologia: novas ferramentas educativas para as futuras gerações de investigadores clínicos
      • 2013/2014 FCT/CAPES – RNA.
      • 2013/2014 Determining the effect of CLK inhibitors on cancer-associated alternative splicing.
      • 2013/2015 Programme of Cooperation in Science and Technology between China and Portugal.
      • 2013/2014 GAPIC-FML/IGC-2012 - Terapia da Distrofia Muscular de Duchenne por modulação do splicing: teste da eficiência de oligonucleótidos LNA na indução de "exon skipping" e na reversão do fenótipo em modelos de DMD.
    • Prémios

      • 2013 Prémio D. Antónia Ferreira (atribuído a M. Carmo-Fonseca)
      • 2010 Prémio Pessoa (atribuído a M. Carmo-Fonseca)
      • 2007 Prémio Gulbenkian Ciência 2007 (atribuído a M. Carmo-Fonseca)
      • 2006 Prémio Amélia da Silva de Mello para as Ciências da Saúde "Altered BMP signalling in a celular model of Oculophanryngeal Muscular Distrophy" (atribuído a Patricia Calado, Sandra Caldeira, Anita Gomes, Ana Rita Grosso, Natalie Thorne, Maria Carmo-Fonseca)
      • 2005 Prémio de Melhor Poster no 5º Encontro de European Light Microscopy Initiative (ELMI 2005) (atribuído a J. Rino)
      • 2005 Prémio Jovem Investigador - Sociedade Portuguesa de Genética Humana- (atribuído a P. Calado)
      • 2004 Prémio de Estímulo à Ciência - Fundação Ciência e Tecnologia (atribuído M. Carmo-Fonseca)
      • 2004 Prémio de Jovem Investigador - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (atribuído a A. Gomes)
      • 2004 Prémio L'Oreal Portugal/Unesco For Women in Science (atribuído a M. Gama-Carvalho)
    • Publicações Seleccionadas

      • Braga J, Desterro JM, Carmo-Fonseca M (2004) Intracellular macromolecular mobility measured by fluorescence recovery after photobleaching with confocal laser scanning microscopes. Mol. Biol. Cell 15: 4749-4760. (Times cited: 85)
      • Desterro, J., Keegan, L., Lafarga, M., Berciano, M.T., O'Connell, M., and Carmo-Fonseca, M. (2003) Dynamic association of RNA editing enzymes with the nucleolus. J. Cell Sci. 116: 1805-1818. (Times cited: 63)
      • Calapez, A., Pereira, H.M., Calado, A., Braga, J., Rino, J., Carvalho, C., Tavanez, J.P., Wahle, E., Rosa, A.C., and Carmo-Fonseca, M. (2002) The intranuclear mobility of messenger RNA binding proteins is ATP-dependent and temperature-sensitive. J. Cell Biol. 159:795-805 (Times cited: 78)
      • Calado, A., Tomé, F.M.S., Brais, B., Rouleau, G.A., Kühn, U., Wahle, E., and Carmo-Fonseca, M. (2000) Nuclear inclusions in oculopharyngeal muscular dystrophy consist of poly(A) binding protein 2 aggregates which sequester poly(A) RNA. Human Molecular Genetics 9:2321-2328. (Times cited: 118)
      • Custódio, N., Carmo-Fonseca, M., Geraghty, F., Pereira, H.S., Grosveld, F., Antoniou, M. (1999) Inefficient processing impairs release of RNA from the site of transcription. EMBO J. 18, 2855-2866. (Times cited: 145)

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