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Carmo-Fonseca, Maria
Lab

RNA e Regulação Génica

A compreensão do programa do genoma humano requer o conhecimento de como a informação codificada pelo DNA é processada originando RNAs mensageiro que pode por translação formar proteínas, os blocos que quando agrupados formam os diferentes tecidos do corpo. Na célula, as modificações extensivas e o processamento alternativo dos produtos iniciais da transcrição dos genes podem afetar profundamente a diversidade e a função das proteínas que são originadas através de um único gene.

O nosso laboratório está interessado em identificar os mecanismos responsáveis pela biogénese do RNAm para compreender melhor as doenças originadas por erros que afetam estes processos. Através de uma abordagem multidisciplinar que combina microscopia de células in vivo, modelação computacional, biologia molecular, bioquímica e bioinformática, o nosso grupo desenvolve conhecimento especializado para estudar como é que as propriedades dinâmicas dos complexos de RNA-proteína contribuem para a regulação pós-transcripcional do gene.

  • Áreas de Investigação

    • Biologia Celular e Molecular
    • Transporte e localização de RNA
    • RNA splicing
    • RNA e doenças
  • Equipa de Investigação

    • Projectos de Investigação em Curso

        • 2014/2017  Epigenetics and alternative splicing: Role in immune T cell differenciation and leukemogenesis
        • 2015/2020 Exploring the role of IncRNAs and chromatin modifying complexes for the establishment of defined chromatin states
        • 2015/2020  The non-coding transcriptome in stemness and aging
        • 2016/2017  Pesquisa de mutações nos genes IDH
        • 2016/2019  The non-coding transcriptome in stemness and aging
        • 2016/2019  Molecular constraints to pre-mRNA splicing in fast dividing cells
        • 2016/2019  Making sense of antisense transcription
        • 2016/2019  Comprehensive study of the dynamics of epigenetic processes involving lncRNAs during iPSC reprogramming
        • 2016/2019  PRECISE: Accelarating progress toward the new era of precision medicine
        • 2017/2021  LysoMod: Genetic and small molecule modifiers of Lysomomal Function
        • 2017/2024  The Discoveries CTR: Implementation of the discoveries centre for regenerative and precision medicine, a new centre of excellence in Portugal
    • Prémios

      • 2013 Prémio D. Antónia Ferreira (atribuído a M. Carmo-Fonseca)
      • 2010 Prémio Pessoa (atribuído a M. Carmo-Fonseca)
      • 2007 Prémio Gulbenkian Ciência 2007 (atribuído a M. Carmo-Fonseca)
      • 2006 Prémio Amélia da Silva de Mello para as Ciências da Saúde "Altered BMP signalling in a celular model of Oculophanryngeal Muscular Distrophy" (atribuído a Patricia Calado, Sandra Caldeira, Anita Gomes, Ana Rita Grosso, Natalie Thorne, Maria Carmo-Fonseca)
      • 2005 Prémio de Melhor Poster no 5º Encontro de European Light Microscopy Initiative (ELMI 2005) (atribuído a J. Rino)
      • 2005 Prémio Jovem Investigador - Sociedade Portuguesa de Genética Humana- (atribuído a P. Calado)
      • 2004 Prémio de Estímulo à Ciência - Fundação Ciência e Tecnologia (atribuído M. Carmo-Fonseca)
      • 2004 Prémio de Jovem Investigador - Sociedade Portuguesa de Genética Humana (atribuído a A. Gomes)
      • 2004 Prémio L'Oreal Portugal/Unesco For Women in Science (atribuído a M. Gama-Carvalho)
    • Publicações Seleccionadas

      • Nojima T, Gomes T, Grosso AR, Kimura H, Dye MJ, Dhir S, Carmo-Fonseca M, and Proudfoot N. (2015) Mammalian NET-seq reveals genome-wide nascent transcription coupled to RNA processing. Cell 161: 526-540. (Journal IF 32.2; Citations: 131)
      •  Martin, RM, Rino, J, Carvalho, C, Kirchhausen, T, Carmo-Fonseca, M. (2013) Live-cell visualization of pre-mRNA splicing with single-molecule sensitivity. Cell Reports 4 (6): 1144-1155. (Journal IF 8.3; Citations: 70)
      • de Almeida, SF, Grosso, AR, Koch, F, Fenouil, R, Carvalho, S, Andrade, J, Levezinho, H, Gut, M, Eick, D, Gut, I, Andrau, JC, Ferrier P, Carmo-Fonseca, M (2011) Splicing enhances recruitment of methyltransferase HYPB/Setd2 and methylation of histone H3 Lys36. Nature Struct. Mol. Biol. 18 (9): 977-983. (Journal IF 13.3; Citations: 175)
      • Martins, SB, Rino, J., Carvalho, T., Carvalho, C., Yoshida, M., Klose JM, de Almeida, SF, Carmo-Fonseca, M. (2011) Spliceosome assembly is coupled to RNA polymerase II dynamics at the 3’ end of human genes. Nature Struct. Mol. Biol. 18 (10): 1115-1123. (Journal IF 13.3; Citations: 62)
      • Grosso, A.R., Gomes, A.Q., Barbosa-Morais, N.L., Caldeira, S., Thorne, N.P., Grech, G., von Lindern, M., and Carmo-Fonseca, M (2008) Tissue-specific splicing factor gene expression signatures. Nucleic Acids Research 36: 4823-32. (Journal IF 9.1; Citations: 116)

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