Investigação portuguesa sobre esclerose lateral amiotrófica

Portugal confirma participação em estudo genético sobre a origem da esclerose lateral amiotrófica (ELA)

Portugal confirma participação em investigação sobre as causas genéticas da esclerose lateral amiotrófica (ELA), através do envio de um conjunto de amostras de ADN de doentes portugueses para o Projeto MinE. A continuidade deste compromisso é assegurada através das sinergias criadas entre o Instituto de Fisiologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FMUL), o Instituto de Medicina Molecular (IMM), o Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN) e a Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica (APELA).
A congregação do conjunto de amostras de ADN de doentes portugueses foi resultado de um investimento de cerca de cem mil euros, uma verba coletada pela APELA, através de donativos cedidos por entidades particulares e coletivas, no âmbito da campanha internacional Ice Bucket Challenge, e por intermédio do acolhimento de diversas iniciativas de angariação de fundos, conduzidas por sócios da APELA.
O Projeto MinE assume como principal propósito a compreensão da base genética da esclerose lateral amiotrófica através do mapeamento e análise do ADN de, pelo menos, 15 000 pessoas diagnosticadas com ELA e 7500 casos de controlo para a realização de análises comparativas entre os 22 500 perfis de ADN. No nosso país será o Professor Dr. Mamede Carvalho o investigador responsável pela condução desta investigação. Até ao momento, a investigação identificou quatro novos genes associados a esta doença (Tuba4A, TBKI, NEM, C21orf2), tendo a participação portuguesa sido responsável pela identificação deste último - C21orf2.
Um maior conhecimento sobre a função destes genes poderá ser determinante na descoberta dos mecanismos da ELA, propiciando o desenvolvimento de novos tratamentos, responsáveis por atrasar a sua progressão ou, em última instância, alcançar a cura.
A ELA é uma doença neurodegenerativa que se caracteriza pela atrofia e pela fraqueza musculares progressivas. Na ELA, os neurónios motores (cabos elétricos) que conduzem a informação do cérebro aos músculos do nosso corpo, passando pela medula espinhal, morrem precocemente.
Como resultado, esses músculos, que são os que nos fazem mexer (músculos estriados esqueléticos), ficam mais fracos. Em Portugal, há cerca de 800 pessoas diagnosticadas com ELA, a que acresce o aparecimento de, aproximadamente, 200 novos casos por ano.